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染色体病是一种严重的遗传性疾病，通常伴有发育畸形和智力低下，也是导致流产和不孕的重要原因。高龄产妇生宝宝的情况非常普遍，所以染色体检查就显得尤为重要。临床染色体检查的目的是发现是否存在染色体异常，诊断染色体异常引起的各种疾病，流产，保证健康婴儿的出生率。
染色体异常是由于遗传物质的结构或功能发生改变而引起的疾病，也是孕妇流产的主要原因之一。染色体异常的携带者相当多，大约每200个新生儿中就有一个婴儿患有染色体异常。新生儿染色体异常通常表现为先天性发育缺陷或先天性智力低下、痴呆等。对于这种病，现在医学界还不能有效治疗。
染色体一般不容易断裂，但当受到一些理化因素和远缘杂交的影响时，断裂的频率可明显增加。如果染色体断裂产生的片段仍在原断裂处重新连接，则不会出现变异，否则可能出现四种类型的变异。
1.失踪了。指的是染色体断裂片段的丢失。如果缺失的片段是染色体臂的外段，称为顶端缺失；比如染色体臂中间一段叫中间缺失，缺失的纯合子可能会导致死亡或表型异常。例如，喵喵综合征是一种由5号染色体短臂缺失引起的疾病。这种病人哭起来像猫，其异常的哭声是由于喉咙结构异常引起的。这种现象可以在出生后几周内逐渐改善。其他特征还包括出生体重低、生长发育迟缓、智力低下、头小、耳低、眼距宽、肌肉紧绷度低、断掌等。这往往导致喂养困难和呼吸道感染。另一例是11号染色体缺失引起的，其表型有肾病、智力低下、无虹膜眼等。
2.重复一遍。它是指一条染色体的单个片段重复出现一次或多次。重复使染色体重复片段中的基因数量加倍。因为同源染色体没有正确配对并在它们之间交换，所以一条染色体缺失，另一条染色体重复。有来回复制、反向复制和移位复制的类型，这是由复制的染色体连接的不同位置决定的。
3.倒置。是指一条染色体的内部片段倒转180，该片段原有的基因序列发生逆转的现象。倒位的遗传效应改变了倒位片段内外基因的连锁关系，也使基因的正常表达因位置的改变而改变。倒位杂合子联合时，可形成特征倒位环，造成部分不育，降低连锁基因的重组率。
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4.易位。一条染色体与另一条不同源的染色体交换一些片段，称为易位或相互易位。易位的直接后果是产生的一些配子含有重复或缺失的染色体，导致不育。
在越来越多的不育患者中，染色体异常的问题非常普遍。如果孕前检查结果显示染色体发生了变异，为了宝宝的健康，一定不能选择自然受孕。不健康的宝宝很有可能是自然受孕出生的。可以选择第三代试管婴儿PGD技术，筛查出染色体异常导致的异常囊胚，避免染色体异常给宝宝和家庭带来的痛苦。
试管婴儿，确切的说是试管婴儿，将受精卵移植到子宫内。在发育过程中，一个正常的胚胎自然地在羊水中游动。有可能会横躺或者头朝下。只要他觉得舒服就行，但是临产前，一定要纠正胎位。正确的做法是宝宝头朝下对着医生，头向后仰，指向阴道口。
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