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唐氏综合征,俗称先天愚型,是最常见的严重出生缺陷之一。患有这种疾病的胎儿在子宫内发育较正常胎儿缓慢,出生后表现为严重的智力低下、面容怪异、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、四肢畸形等症状。根据以往的统计,我国每20分钟就有一名唐氏综合征婴儿出生,每年约有8亿~ 120万唐氏综合征婴儿出生。

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是什么导致了唐氏综合征?

唐氏综合征可以由涉及21号染色体的三种异常细胞分裂中的一种引起。

三种遗传变异包括:

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21三体综合征-超过90%的唐氏综合征病例是由21三体引起的。额外染色体(21号染色体)

起源于精子或卵子的发育。当卵子和精子结合形成受精卵时,有三条(而不是两条)染色体。随着细胞分裂,额外的染色体在每个细胞中重复出现。

镶嵌21三体-这是一种罕见的唐氏综合征(不到2%的病例)。虽然与简氏21三体相似,但不同的是额外的21号染色体存在于个体的部分而非全部细胞中。这种类型的唐氏综合征是由受精后细胞分裂异常引起的。在细胞嵌合体中,混合物可见于同一类型的不同细胞中;在组织嵌合体的情况下,一组细胞可能具有正常的染色体,而另一种细胞可能具有21三体性。

21三体-有时(在3-4%的情况下)21号染色体的一部分在受孕前或受孕时附着(易位)到另一条染色体(通常是13、14或15号染色体)上。对于因21三体易位而生有唐氏综合征的夫妇,未来怀孕可能会增加唐氏综合征的可能性。这是因为父母一方可能是易位的平衡携带者。如果父亲是携带者,风险约为3%,如果母亲是携带者,风险约为12%。

在所有的唐氏综合征病例中,特别是在21号染色体易位的病例中,父母必须进行遗传咨询以确定其风险。唐氏综合征没有已知的行为或环境原因。

目前,对唐氏综合征没有有效的预防和治疗方法。因此,夫妻双方孕前体检和产前筛查尤为重要,可以及时发现并采取措施。通过唐氏综合征筛查、产前筛查和诊断可以筛查出60%的唐氏综合征。需要明确的是,唐筛查检查不能确定胎儿是否患病,只能判断胎儿患的概率。当验血指标高于安全范围时,宝宝患唐氏综合征的几率较高,但并不意味着宝宝一定有病。反之,即使指标正常,宝宝也不一定正常。唐筛查指标超出正常范围,孕妇需进一步做羊膜腔穿刺或绒毛检查。如果这两个结果都正常,婴儿就可以肯定地排除唐氏综合征的危险。

可以识别唐氏综合征的诊断测试(怀孕期间)包括:

羊膜穿刺术-在第15周后进行。

绒毛膜绒毛取样(CVS)-在第9周到第14周之间。

经皮脐带血取样(PUBS)-第18周后。

唐氏综合征孕前筛查

准备怀孕的夫妻,最好做一次全面的孕前检查。如果夫妻一方有染色体缺陷或遗传病,年龄较大的夫妻,要慎重考虑怀孕,因为很有可能会怀上不健康的宝宝。如果后期发现病情再引流,对孕妇的伤害很大。因此,建议这些夫妇可以通过泰国第三代试管婴儿技术,在移植前对胚胎进行基因筛查诊断(PGS/PGD)。

PGS是在现有辅助生殖技术的基础上,检测植入胚胎的染色体非整倍体和染色体拷贝数变异,从而选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高辅助生殖的成功率,降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征,还可以筛查所有23对染色体的非整倍体和拷贝数变异。

对于已知染色体异常的携带者,PGD技术可用于检测和诊断胚胎,并移植具有正常表型的胚胎。此外,PGD还可以诊断致病基因已知且明确的单基因遗传病,如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病、特纳综合征等。有效减少出生缺陷的发生。

AMh反映卵巢储备功能,二十四岁才0.53,说明卵巢储备功能不好。所以需要花时间去贵州瑞得尔妇产医院做试管婴儿。

AMH卵巢存量指数为0.53,证明你的卵巢已经进入严重衰退阶段,卵泡基数已经相当小。如果想生孩子,一定要尽早做试管婴儿治疗。然后,不知道你还能不能产生卵泡。如果没有卵泡,就要做第三方试管婴儿。现在应该做的是尽快去医院做试管婴儿治疗,否则拖得越久,怀孕甚至绝育的概率越低。

属于卵巢早衰现象,可以考虑做第三代试管。

在选择医院、医生、确定方案等细节之前,心理、身体、财务的准备对每个人来说都是必不可少的。

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